Diagnose van MDS

Diagnose van MDS

De Nederlandse hematologen hebben richtlijnen opgesteld voor de diagnostiek  van MDS.
Om de diagnose MDS te kunnen stellen is een algemeen lichamelijk onderzoek noodzakelijk. Daarnaast ligt de nadruk vooral op onderzoek van bloed en beenmerg.

Beenmergpunctie
Voor onderzoek van het beenmerg wordt een beenmergpunctie en een beenmergbiopsie gedaan. Deze ingreep gebeurt meestal in het bekken. Een beenmergpunctie is nodig om het beenmerg te kunnen onderzoeken. Het beenmerg wordt daarbij met een holle naald uit het binnenste gedeelte van het bot opgezogen, meestal aan de achterkant van het bekken. Dat gebeurt onder plaatselijke verdoving. Toch is de ingreep helaas niet pijnloos, omdat het bot zelf niet verdoofd kan worden. Het beenmerg wordt gekleurd en onder de microscoop bekeken. Bij een beenmergbiopsie wordt een soort dunne appelboor in het bot gezet. Via die boor wordt een pijpje bot uit het bekken gehaald. De hele procedure duurt tien tot vijftien minuten. De punctie zelf duurt slechts enkele seconden, het nemen van een biopt duurt iets langer. 

Onderzoek van het beenmerg
Het beenmerg wordt onderzocht op de aanwezigheid van normale en afwijkende beenmergcellen (dysplasie) en van zogenaamde blasten. Dat zijn kwaadaardige onrijpe beenmergcellen. Daarnaast worden de chromosomen onderzocht op eventuele afwijkingen. Ook kijkt men momenteel naar kleine afwijkingen op DNA-niveau, zogenaamde mutaties. Met fluorescentie technieken wordt gekeken naar aan- of afwezigheid van veranderingen van eiwitten op bloedcellen. Dit onderzoek is nodig om een goede diagnose te stellen en inzicht te krijgen in de prognose. Er bestaan namelijk karakteristieke chromosoomafwijkingen die een specifieke therapie noodzakelijk maken. Bijvoorbeeld bij het verlies van een deel van chromosoom 5 (del5q). In dat geval kan deze vorm van MDS behandeld worden met het medicijn lenalidomide.

Spanning en onzekerheid
Totdat de diagnose definitief is heb je vast veel vragen over je ziekte, die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzekerheid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden. Stel ook je ongerustheid aan de orde als je met je dokter praat. Je kunt ook via Hematon contact opnemen met lotgenoten om over je zorgen te praten.

Diagnose
MDS komt in een aantal verschillende vormen voor. De verschillende MDS-typen zijn vooral gebaseerd op de mate waarin de afwijkingen in het beenmerg en het bloed aanwezig zijn. Daarnaast spelen het aantal blasten in het beenmerg en afwijkingen in chromosomen een rol bij de indeling van MDS. 

IPSS-R-score
De hematoloog kan op grond van gedegen onderzoek inschatten wat de vooruitzichten zijn met jouw vorm van MDS. Daarvoor wordt de zogeheten IPSS-R-score gebruikt. Deze score wordt berekend aan de hand van:

• het aantal cellijnen (rode bloedlichaampjes, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes) waarvan tekorten zijn
• het percentage onrijpe bloedcellen (blasten) in het beenmerg
• het type en het aantal afwijkingen in de chromosomen

Risicoprofiel
Op grond van deze gegevens wordt de IPSS-R-score berekend. Deze score geeft inzicht in hoe het ziektebeloop zou kunnen zijn op basis van statistische overwegingen. Dit wordt uitgedrukt in een laag of hoog risicoprofiel. Met de IPSS-R-score maakt de hematoloog samen met jou een keuze voor de behandeling.

MDS is op dit moment niet te genezen met medicijnen. De enige manier om MDS te genezen is de zieke bloedstamcellen te doden en te vervangen door stamcellen van een donor. Zo’n allogene stamceltransplantatie is een zware behandeling. Of de patiënt hiervoor in aanmerking komt, hangt af van het type MDS, de IPSS-R-score. De leeftijd van de patiënt en de aan- of afwezigheid van andere gezond­heidsproblemen spelen ook een rol.