Slechtere prognose MDS bij dubbele genmutatie

Beeld Arek Socha 12-08-2020 MDS

Patiënten met MDS (myelodysplastich sydroom), bij wie het gen TP53 twee keer muteert, hebben een slechtere prognose. Als het gen niet of maar één keer muteert, is de prognose beter. Dat blijkt uit internationaal onderzoek waaraan Amsterdam UMC en Radboudumc hebben meegewerkt. Het onderzoek werd geleid vanuit het Memorial Sloan Kettering Cancer Center in New York. Het werd vorige week gepubliceerd in Nature Medicine. MDS is een voorloper van acute myeloide leukemie (AML).

Voorspeller

Uit het onderzoek onder ruim 4.400 patiënten kwam de slechtere prognose naar voren.  Joop Jansen, hoogleraar Experimentele hematologie bij Radboudumc: 'Uit dit onderzoek blijkt dat de dubbele TP53-mutatie zelfs de belangrijkste voorspeller is voor het verloop van de ziekte.'

In de praktijk

Arjan van de Loosdrecht, hoogleraar Hematologie bij Amsterdam UMC en een van de onderzoekers, wijst erop dat deze resultaten meteen in de praktijk gebruikt kunnen worden. Ze zijn belangrijk voor risicobeoordeling en behandeling voor mensen met MDS. 'Als er sprake is van een dubbele mutatie in TP53 moeten artsen overwegen een intensief behandelplan voor te stellen, gezien de slechtere prognose, waaronder een donor-stamceltransplantatie.'