Diagnose van CLL

Leukemie is de verzamelnaam voor verschillende vormen van bloedkanker. Chronische lymfatische leukemie (CLL) is een chronische vorm die langzaam groeit en niet weg gaat. Bij CLL zijn witte bloedcellen kwaadaardig geworden.

Diagnose van CLL

Om zeker te weten dat je de ziekte CLL hebt en niet een andere soort leukemie of lymfeklierkanker, doet de hematoloog opnieuw een bloedonderzoek. De hematoloog zal lichamelijk onderzoek doen en de lymfeklieren bevoelen.

De witte bloedcellen gaan naar het laboratorium voor onderzoek. Als je CLL hebt, zitten er specifieke eiwitten op de buitenkant van de cellen. Met deze kennis kan de hematoloog de definitieve diagnose stellen. Dit onderzoek naar de buitenkant van kwaadaardige witte bloedcellen heet een flowcytometrie.

Met dit onderzoek is de diagnose CLL vast te stellen. Er is geen beenmergonderzoek voor nodig. 

Als de diagnose is gesteld kan worden bepaald in welk stadium de ziekte zich bevindt. Het stadium geeft enige informatie over de vooruitzichten en kan helpen bij het besluit wel of niet meteen te behandelen. Gegevens die daarvoor gebruikt worden zijn: 

  • Zijn er vergrote lymfklieren zijn en op hoeveel plaatsen zitten die?
  • Is er een vergrote milt?
  • Is er een tekort aan rode bloedcellen? 
  • Is er een tekort is aan bloedplaatjes? 

Met deze gegevens maakt de arts een risico-indeling; die van Binet en/of van Rai. Het zijn een soort schema’s waaraan de arts kan aflezen in welke risicogroep je valt. Als je in de hoog-risicogroep zit, zal de hematoloog voorstellen een behandeling te starten. Ongeveer 10 procent van de mensen met de diagnose CLL zit in de hoog-risicogroep.

Onderzoek tijdens wait-and-see bij CLL
Na de diagnose starten veel mensen met CLL met wait-and-see. Het kan zijn dat je een lange tijd alleen bloedonderzoek krijgt tijdens de controles.

  • Voorafgaand aan de behandeling

  • Uitslag

  • DNA-onderzoek

  • Spanning en onzekerheid

  • Gesprek met je arts

Voorafgaand aan de behandeling

Naar boven

Als er na een tijd toch een behandeling nodig is, volgen er nieuwe onderzoeken. Voor de juiste behandeling van CLL is het belangrijk om te weten of er afwijkingen in het DNA zijn.

Deze onderzoeken kun je krijgen:

  • Uitgebreid bloedonderzoek
  • Onderzoek naar het DNA van de witte bloedcellen
  • CT-scan van de hals, borst en buik. Er wordt gekeken of zich kwaadaardige witte bloedcellen in de lymfeklieren, milt of lever ophopen. Voor de diagnose zelf is zelden een CT-scan nodig.
  • Beenmergonderzoek. Er wordt wat beenmerg afgenomen om te zien of er kwaadaardige witte bloedcellen in zitten.

Een beenmergonderzoek bij CLL
Bij CLL kan soms onderzoek van het beenmerg noodzakelijk zijn. Beenmerg zit in de botten, zoals het bekken of het borstbeen. Een patholoog onderzoekt het afgenomen beenmerg in het laboratorium.

Bij een beenmerkonderzoek wordt een beetje vloeibaar beenmerg weggehaald (punctie) en wordt een biopt afgenomen. Voor het biopt wordt na verdoving een dun boortje in het bot gezet. Via die boor wordt een pijpje met bot uit het bekken gehaald. Dit duurt vijf tot tien minuten. Voor de punctie wordt het beenmerg met een naald uit het binnenste deel van het bot opgezogen, meestal aan de achterkant van het bekken. Dat gebeurt met een dunne, holle naald en onder plaatselijke verdoving. Ondanks dat is de ingreep helaas niet pijnloos, omdat het bot zelf niet verdoofd kan worden.

DNA-onderzoek bij CLL
Is uit het eerste bloedonderzoek gebleken dat je CLL hebt, en is vervolgens besloten tot een behandeling, dan onderzoekt de hematoloog het DNA van de kwaadaardige witte bloedcellen. De uitkomst is nodig om de juiste behandeling te kiezen.

Uitslag

Naar boven

Als je de diagnose krijgt, is het goed iemand mee te nemen naar het gesprek. Twee horen meer dan één. Schrijf je vragen op, of gebruik de checklist. Maak aantekeningen van het gesprek, of vraag de arts of je het gesprek mag opnemen.

Vragen aan je arts over CLL:

  • Als ik nu geen behandeling nodig heb, wanneer dan wel?
  • In welke risicogroep val ik?
  • Welke onderzoeken krijg ik nog?  
  • Welke behandelingen zijn er?  
  • Wat zijn mijn vooruitzichten? 
  • Wat is mijn levensverwachting?

Meer over het gesprek met je dokter lees je bij kanker.nl of hier bij Hematon.

Na het gesprek bij de arts
Na het nabespreken, teruglezen of terugluisteren van het gesprek krijg je misschien weer nieuwe vragen. Aan je contactpersoon in het ziekenhuis, dat is waarschijnlijk een verpleegkundig specialist, kun je vragen om een tweede gesprek met je hematoloog.

DNA-onderzoek

Naar boven

Bij de diagnose is er soms ook onderzoek naar het DNA van de witte bloedcellen nodig. De hematoloog houdt dan rekening met deze zaken: 

  • Mis je een stukje van chromosoom 17 (del 17p)?
  • Heb je een mutatie (verandering) in het TP53-gen?
  • Heb je een mutatie in het gen IGHV (geen mutatie heet ‘ongemuteerde IGHV-status’)?

De meeste mensen met CLL krijgen chemo-immunotherapie als eerste behandeling, behalve als je de TP53-mutatie of de 17p-deletie hebt. Dan werkt chemotherapie niet en krijg je doelgerichte therapie. Voor oudere mensen of mensen die niet fit genoeg zijn, is er een minder zware behandeling.

De afwijkingen (del)17p, TP53 en gemuteerd of ongemuteerd IGHV
In onderzoek kan worden gezocht naar twee fouten die kunnen voorkomen in het DNA van de kwaadaardige witte bloedcellen: de 17p-deletie en de TP-53-mutatie. Een chromosoom is de drager van een deel van je erfelijk materiaal.

De 17p-deletie
Met de 17p-deletie wordt bedoeld dat je een stukje van chromosoom 17 mist. De afkorting hiervoor is del(17p). Niet iedereen met CLL heeft deze 17p-deletie. Wie hem wel heeft, krijgt geen chemo-immunotherapie omdat deze behandeling dan niet goed werkt.

TP-53-mutatie
Mensen met CLL kunnen een afwijking hebben in het TP53-gen van de kwaadaardige witte bloedcellen. De hematoloog noemt dat een TP53-mutatie. Als je de TP53-mutatie hebt, krijg je geen chemo-immunotherapie omdat deze behandeling dan niet goed werkt. Meestal krijg je dan doelgerichte therapie.

17p-deletie en TP-53-mutatie samen
De afwijkingen 17p-del en TP-53-mutatie komen vaak samen voor. Je hebt de mutaties dus vaak allebei niet óf juist wel. Je kunt ook alleen de 17p-deletie of alleen de TP-53-mutatie hebben. Het maakt voor de behandeling en voor je prognose niet uit of je beide mutaties hebt of maar één.

IGHV-gemuteerd of –ongemuteerd
Een ander belangrijk gen dat in het laboratorium wordt onderzocht, is IGHV. Je kunt een ongemuteerde-IGHV-status hebben of een gemuteerde-IGHV-status. Gemuteerd betekent hier dat er iets veranderd is in de erfelijke eigenschappen. Bij deze gemuteerde-IGHV-status zijn de vooruitzichten beter.

Transformatie van Richter: CLL wordt DLBCL
Soms, bij ongeveer 5 tot 10 van de honderd mensen met CLL, verandert de ziekte in een agressievere soort kanker. Zij krijgen een diffuus grootcellig B-cellymfoom (DLBCL). Deze verandering heet ook wel de transformatie van Richter. Je prognose is dan minder goed dan bij CLL.

DLBCL is een agressief non-hodgkinlymfoom, een vorm van lymfeklierkanker. Lees hier meer over DLBCL.

Spanning en onzekerheid

Naar boven

Totdat de diagnose definitief is heb je vast veel vragen over je ziekte, die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzekerheid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden. 

Stel je ongerustheid ook aan de orde als je met je dokter praat. Vraag goed door en neem je partner of iemand anders mee. Je kunt ook via Hematon contact opnemen met lotgenoten om over je zorgen te praten.

Gesprek met je arts

Naar boven

Als je de diagnose krijgt, is het goed iemand mee te nemen naar het gesprek. Twee horen meer dan één. Schrijf je vragen op, of gebruik de checklist. Maak aantekeningen van het gesprek, of vraag de arts of je het gesprek mag opnemen. 

Vragen aan je arts over CLL: 

  • Als ik nu geen behandeling nodig heb, wanneer dan wel? 
  • In welke risicogroep val ik? 
  • Welke onderzoeken krijg ik nog?   
  • Welke behandelingen zijn er?   
  • Wat zijn mijn vooruitzichten?  
  • Wat is mijn levensverwachting? 

Na het gesprek bij de arts 
Na het nabespreken, teruglezen of terugluisteren van het gesprek krijg je misschien weer nieuwe vragen. Aan je contactpersoon in het ziekenhuis, dat is waarschijnlijk een verpleegkundig specialist, kun je vragen om een tweede gesprek met je hematoloog

 

Ontmoeten

kom naar één van onze bijeenkomsten