Diagnose bij CML

Diagnose van CML

Om de diagnose CML te stellen, doet een hematoloog een lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en een beenmergonderzoek. 

• Lichamelijk onderzoek
  Bij lichamelijk onderzoek wordt vaak een vergroting van de milt gevonden. Dit orgaan zit linksboven in de buik. Normaal gesproken is hij niet te voelen, maar bij mensen met CML kan hij zo groot worden, dat hij voelbaar wordt voor een arts en soms ook door de patiënt zelf.
   
• Bloedonderzoek
  Het bloed van mensen met CML bevat een sterk verhoogd aantal witte bloedcellen. Een gezond mens heeft ongeveer 5 miljard witte bloedcellen per liter bloed, iemand met CML kan wel meer dan 250 miljard witte bloedcellen per liter bloed hebben.

  In het bloed zijn er veel onrijpe witte bloedcellen. Die horen normaliter in het beenmerg te blijven totdat ze rijp zijn, maar bij CML gaan ze veel te vroeg naar het bloed. Er kunnen ook zeer onrijpe cellen in het bloed te zien zijn, dit worden blasten genoemd. Als het aantal blasten heel hoog is, spreekt men van een acute fase van de CML. 

  Mensen met CML hebben vaak lichte bloedarmoede, hun hemoglobinegehalte (Hb) is te laag. Het aantal bloedplaatjes is vaak juist hoog. Soms, als de ziekte al in de acute fase is wanneer de diagnose gesteld wordt, is er juist een tekort aan bloedplaatjes. 

  De diagnose CML kan gesteld worden door een PCR-test. Met deze test kan het BCR-ABL gen worden aangetoond. Hoe meer zieke cellen er zijn, hoe hoger de BCR-ABL waarde is. Als de behandeling goed aanslaat, neemt het BCR-ABL-niveau sterk af. Uiteindelijk kan het zelfs niet meer aantoonbaar zijn. Dat wil niet zeggen dat de ziekte dan helemaal weg is. Er kunnen nog kleine restjes van de ziekte in het lichaam achterblijven die niet met de PCR-test waargenomen kunnen worden. De PCR-test wordt meestal uitgevoerd op bloed, maar soms ook op het beenmerg. Meestal komen de uitslagen goed overeen. 
  Lees meer over bloedonderzoek
   

• Beenmergonderzoek
  Voor onderzoek van het beenmerg wordt een beenmergpunctie gedaan en soms een beenmergbiopt.
  Bij een beenmergpunctie wordt het beenmerg met een holle naald uit het binnenste deel van het bot opgezogen, meestal aan de achterkant van het bekken. Dat gebeurt onder plaatselijke verdoving die met een injectie wordt toegediend. Het opzuigen van het beenmerg is vaak gevoelig. Als er zacht wordt opgezogen doet het meestal minder pijn.
  Als het beenmerg niet goed kan worden opgezogen moet er een beenmergbiopt worden afgenomen. Dit gebeurt vaak met dezelfde holle naald als waarmee het beenmerg opgezogen zou worden. Hiermee wordt een pijpje beenmerg uit het bekkenbot gehaald. Sommige hematologen gebruiken twee verschillende naalden voor het opzuigen van het beenmerg (een dunnere) en het biopt (een dikkere). Het afnemen van een biopt kost een paar minuten extra.
  Het opgezogen beenmerg wordt deels onder de microscoop bekeken. Een ander deel wordt voor het chromosoomonderzoek gebruikt en voor de PCR test op de aanwezigheid van het BCR-ABL-gen.
  Met behulp van chromosomenonderzoek op beenmergcellen kan de diagnose gesteld worden. Er worden dan Philadelphia-chromosomen gezien in de leukemiecellen.
• Lees meer over beenmergonderzoek
   
• Verder onderzoek
  Soms wordt de afmeting van de milt vastgelegd met een echo-onderzoek van de buik. Dat is vooral van belang als de arts de grootte van de milt niet goed kan vaststellen bij het onderzoek van de buik door bijvoorbeeld een dikke vetlaag of juist door een heel strakke buikwand. 

Verschil tussen fasen van CML

De CML kan op het moment van de diagnose in een chronische fase zitten of in de blastenfase. Dot wordt ook wel blastencrisis of acute fase genoemd. Dat laatste komt maar heel weinig voor. Tot recent werd er nog een extra fase genoemd: de acceleratiefase. Die term is nu vervangen door chronische fase met hoog-risicokenmerken. Er zijn dan meer chromosoomafwijkingen of veel blasten in het bloed, maar minder dan bij een acute fase. 

Spanning en onzekerheid 

Totdat de diagnose definitief is, heb je veel vragen over CML die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzekerheid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden.
Stel je ongerustheid ook aan de orde als je met je dokter praat. Vraag goed door en neem gerust je partner of iemand anders mee. Wees niet bang om iemand van Hematon te bellen of te mailen. Je bent echt niet de enige die zoiets doet en de lotgenoten aan de andere kant van de lijn zijn graag bereid jouw vragen te beantwoorden. Zij zijn zelf ervaringsdeskundige, dus ze weten hoe het is om in spanning en onzekerheid te verkeren. Bel 030-760 38 90 of mail lotgenotencontact@hematon.nl