Diagnose van Waldenström

De ziekte van Waldenström is een kwaadaardige woekering van lymfocyten, een van de soorten witte bloedcellen. De aandoening valt onder de non-hodgkinlymfomen (lymfeklierkanker). De ziekte begint vaak sluimerend. Waldenström heeft een langzaam progressief verloop. Dat betekent dat de aandoening wel steeds ernstiger wordt, maar dat dit proces heel geleidelijk verloopt. 

Diagnose

Om vast te stellen of iemand de ziekte van Waldenström heeft, is een aantal onderzoeken noodzakelijk. De dokter start met een algemeen lichamelijk onderzoek naar bloeddruk, hartslag, longen en naar eventueel opgezwollen lymfeklieren.

Daaraan gekoppeld is vaak al een bloedonderzoek, zodat die uitslagen meteen meegenomen kunnen worden. Onderzoek van de bloedwaarden geeft onder meer informatie over bloedarmoede, lever- en nierfunctie, maar ook over de hoeveelheid bloedeiwitten, zoals IgM. De concentratie aan IgM in het bloed is een belangrijke aanwijzing. Is deze flink verhoogd, dan is verder onderzoek hiernaar belangrijk. Dat kan aanwijzingen geven over mogelijke neuropathie.

Voor een definitieve diagnose, neemt men wat beenmerg af via een beenmergpunctie. Daaruit leidt de specialist af of er een lymfoom van plasma-cellen in het beenmerg zit.

Door het DNA van die plasma-cellen in het lymfoom te onderzoeken, kan men achterhalen of er een mutatie in het gen MYD88 aanwezig is. Wordt in het gen MYD88 geen mutatie gevonden, dan zal de oncoloog de diagnose Waldenström heroverwegen, omdat andere typen van bloedkanker, zoals IgM multipel myeloom, marginale zone lymfoom (MZL), of CLL ook nog mogelijk zijn.

Via een CT-scan van hals, borstkas en buikholte kan de specialist zien of er lymfeklieren binnen in het lichaam opgezet zijn.

MYD88

Onderzoekers naar de oorzaak van de ziekte van Waldenström hebben meer en meer aandacht voor het gen MYD88. Bij vrijwel alle mensen met WM vindt men een mutatie (foutje) van dit gen. MYD88 is betrokken bij de celdeling. Normaalgesproken remt de celdeling op tijd af, maar door deze mutatie gaat de deling te veel door. Het ‘gaspedaal blijft hangen’, zou je kunnen zeggen en er ontstaat een tumor.  Een mutatie in MYD88 komt uitsluitend in de tumorcellen voor en wordt niet overgedragen op de kinderen. De mutatie is dus niet erfelijk.

Uitslag

Niet elke verhoging van het IgM-eiwit geeft je meteen de diagnose WM. Bij sommige mensen brengt een toevallig bloedonderzoek een verhoogde IgM-concentratie aan het licht. Zijn er verder geen klachten dan volgt de diagnose IgM MGUS. De meeste mensen met MGUS blijven levenslang klachtenvrij. Voor hen is een behandeling dus niet zinvol.

Wanneer een verhoogde IgM-concentratie bij je gevonden wordt en ook een lymfoom van plasmacellen in het beenmerg, dan heb je de ziekte van Waldenström. Heb je verder geen klachten, dan spreekt een arts van asymptomatische Waldenström. Ook deze uitkomst wordt vaak bij toeval gevonden. Het beleid daarbij is: ‘wait-and-see’, voorlopig niets aan doen dus. Onderzoek wijst uit dat de helft van de mensen met deze diagnose na 5 jaar nog altijd klachtenvrij is en dat nog jarenlang blijven.

Heb je zowel de klachten als de belangrijkste kenmerken van WM in bloed en beenmerg? Dan heb je symptomatische Waldenström en zal de hematoloog met je in overleg gaan over de behandeling.

Ontmoeten

kom naar één van onze bijeenkomsten