Diagnose van Kahler

Diagnose multipel myeloom (ziekte van Kahler)

Om de diagnose multipel myeloom te kunnen stellen, is uitgebreid onderzoek nodig. Er moet worden gekeken of er sprake is van multipel myeloom. Ook moet vastgesteld worden of er symptomen of verschijnselen zijn, of dat er sprake is van smeulend of ‘smouldering’ myeloom.

Bij symptomen of verschijnselen is er een reden direct te gaan behandelen, als er alleen smeulend multipel myeloom is, kan er nog gewacht worden met de behandeling.  

De volgende onderzoeken zijn nodig:

• Bloedonderzoek: voor het meten van M-proteïne, nierfunctie, kalkgehalte en bloedgetallen.
• Urineonderzoek: voor het meten van Bence-Jones-eiwitten. Dit zijn vrije lichte ketens in de urine. Hiervoor moet je 24 uur lang urine verzamelen, zodat kan worden gemeten hoeveel van het Bence Jones eiwit in 24 uur wordt aangemaakt. 
• Beenmergonderzoek: er wordt een beenmergpunctie uitgevoerd om het percentage plasmacellen te bepalen. Bij 10 procent of meer is er sprake van (smouldering) multipel myeloom.
• Onderzoek naar het erfelijkheidsmateriaal (DNA en chromosomen) van plasmacellen: er zijn vaak specifieke fouten ontstaan in het DNA en/of de chromosomen die kenmerkend zijn voor multipel myeloom en bepalen hoe goed je reageert op behandeling.
• CT-scan, röntgenfoto’s of MRI-scan: om afwijkingen in de botten, zenuwen en ruggenmerg op te sporen.

Afwijkingen in het erfelijkheidsmateriaal (DNA en chromosomen) van plasmacellen
Naast het vaststellen van hoeveel plasmacellen er in het beenmerg zijn, worden ook de chromosomen in de plasmacellen onderzocht. Dat gebeurt omdat in de kwaadaardige plasmacel vaak fouten zijn ontstaan in het DNA (mutaties) en/of de chromosomen. Er zijn stukken verdwenen of stukken chromosoom zijn uitgewisseld met elkaar. Bij sommige van deze afwijkingen zal de ziekte minder goed reageren op de behandeling. De arts zal de behandeling moeten aanpassen.  

De afwijkingen in het DNA en/of de chromosomen komen alleen voor in plasmacellen, dus niet in de andere gezonde cellen van je lichaam. Multipel myeloom is dus geen erfelijke ziekte die overgedragen is door je ouders, of die je kunt doorgeven aan je kinderen.

Er kunnen twee typen afwijkingen in de chromosomen in plasmacellen worden gevonden: 

• Teveel chromosomen: dit noemt de arts ‘hyperdiploïdie’. Er is geen reden de behandeling aan te passen.
• Afwijkingen in de structuur van chromosomen. Dit kan een translocatie zijn: dan gaat er een stukje van het ene chromosoom naar een andere. Of er is verlies van een stuk chromosoom, dit wordt een deletie genoemd.

De afwijkingen waarbij bij jonge mensen de therapie soms wordt aangepast zijn; 

1. De uitwisseling tussen chromosoom 4 en 14; t(4;14).  
2. De uitwisseling tussen chromosoom 14 en 16; t(14;16).  
3. Het verlies van een deel van chromosoom 17; del(17p).

CT-scan van het skelet
Dit onderzoek wordt gedaan om botafwijkingen op te sporen. Het onderzoek met de CT-scan is sneller en nauwkeuriger dan klassieke röntgenfoto’s, waarbij de verschillende onderdelen van het skelet apart worden gefotografeerd.

MRI-onderzoek
Een MRI wordt gedaan als je pijn hebt en aanwijzingen voor druk op zenuwen of het ruggenmerg (gevoelsstoornissen, uitval van spierfunctie). Het brengt de zenuwen en ruggenmerg goed in beeld.   

Hier kun je meer lezen over de verschillen tussen de CT-scan, PET-scan en MRI, en wanneer ze worden ingezet.

Stadiumindeling
Mensen met de ziekte van Kahler worden ingedeeld in stadia, gebaseerd op de hoeveelheid van drie eiwitten in het bloed (β2-microglobuline, albumine en lactaatdehydrogenase) en de aanwezigheid van één van de hoog-risico chromosomale afwijkingen: t(4;14), t(14;16) of del(17p). Deze stadia zeggen iets over de gemiddelde overleving, waarbij mensen in stadium I gemiddeld het langste leven en mensen in stadium III gemiddeld minder lang.

Tabel gebaseerd op Richtlijn multipel myeloom 2021

Begrijpen van bloedwaardes en andere uitslagen
Bij het bespreken van de uitslagen van de onderzoeken kunnen er veel lastige termen gebruikt worden. Voor meer uitleg over bloed en bloedonderzoek, kun je kijken op onze themapagina Bloedonderzoek.  Op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie is een overzicht met normaalwaarden van het bloedonderzoek te vinden. 

Belangrijke uitslagen die specifiek zijn voor de ziekte van Kahler zijn de hoeveelheden M-proteïne in het bloed, de bepaling van de serum vrije lichte ketens (sVLK), en het percentage plasmacellen in het beenmerg. Normaal is het M-proteïne niet aanwezig, bij personen met (smouldering) multipel myeloom zit er meer dan 30 g/L M-proteïne in het bloed. Normaal zijn er geen vrije lichte ketens aanwezig in het bloed, terwijl dit meer dan 100 mg/L is bij mensen met multipel myeloom. Normaal is slechts 5 procent van de cellen in het beenmerg plasmacel, bij mensen met (smouldering) multipel myeloom is dit meer dan 10 procent en kan het zelfs meer dan 60 procent zijn. 

Ook wordt vaak de hoeveelheid calcium in het bloed gemeten, waarbij er wordt gesproken van een hypercalciëmie bij waardes hoger dan 2.75 mmol/L of 11 mg/dL. De functie van de nieren wordt onderzocht door het meten van creatinine in het bloed, bij waardes hoger dan 2 mg/dL of 177 micromol/L spreken we van een nierfunctiestoornis.

De diagnose multipel myeloom wordt gesteld als er meer dan 10 procent plasmacellen in het beenmerg gevonden worden of een opeenhoping van plasmacellen (plasmacytoom) in combinatie met één van de volgende symptomen:

• Een CRAB criterium: hypercalciëmie, nierfunctiestoornis, bloedarmoede of beenmerglaesies
• Meer dan 60% plasmacellen in het beenmerg
• Ratio VLK meer dan 100 (sVLK meer dan 100 mg/L)
• Meer dan 1 botlaesie van 5 mm of groter gezien met de MRI scan

Spanning en onzekerheid
Totdat de diagnose definitief is heb je vast veel vragen over je ziekte, die de arts nog niet kan beantwoorden. Dat kan spanning en onzekerheid met zich meebrengen, zowel bij jou als bij je naasten. Het helpt als je weet wat er bij de verschillende onderzoeken gaat gebeuren. Die informatie krijg je niet altijd vanzelf. Vraag er daarom naar op de afdelingen waar de verschillende onderzoeken plaatsvinden. Stel ook je ongerustheid aan de orde als je met je dokter praat. Je kunt ook via Hematon contact opnemen met lotgenoten om over je zorgen te praten. 

Multidisciplinair overleg
In veel ziekenhuizen is er een multidisciplinair overleg. Hierbij zijn meerdere hematologen, waaronder een hematoloog uit een expertisecentrum aanwezig. Nederland kent een systeem met tien expertisecentra. Naast de hematologen zijn hier ook radiologen/nucleair geneeskundige, pathologen, radiotherapeuten en chemici bij aanwezig. Zo kan de diagnostiek goed besproken worden en zijn alle disciplines aanwezig om een behandelplan op te stellen. De hematoloog zal de resultaten van dit overleg met je bespreken. Doet hij/zij dat niet uit zichzelf, vraag er gerust naar.